Narkolepszia - Tünetek, okok, kezelés és életmódtanácsok

A narkolepszia egy ritka, de súlyos alvászavar, amely hirtelen nappali alvási rohamokkal, extrém álmossággal és az alvás-ébrenlét ciklus zavaraival jár. A betegség jelentős hatással lehet a mindennapi életre, hiszen az érintettek akár munka vagy vezetés közben is hirtelen elaludhatnak.

A narkolepszia a hiperszomniák közé tartozó alvászavar, ezen belül a nappali aluszékonyság szindrómák csoportjába sorolják. Egy neurológiai betegség, ami legtöbbször az orexin (hipokretin) nevű neuropeptid hiányának talaján alakul ki. Ezekben az esetekben a betegek likvorából hiányzik vagy igen alacsony koncentrációban van jelen az ébrenlét fenntartásáért felelől orexin.

A narkolepszia előfordulása

A narkolepszia nem ritka, az európai népesség 0,04-0,7%-át érinti. Ez azt jelenti, hogy körülbelül minden 2000 emberből egy narkolepsziában szenved. Ez az érték azonban valószínűleg alábecsült, a valós szám ennek a többszöröse is lehet. Ennek oka az, hogy a betegséget sokszor nem ismerik fel, klinikai megnyilvánulásait epilepsziának, átmeneti agyi keringészavarnak (TIA), depressziónak, vagy leggyakrabban skizofréniának tartják.

Előfordulása lehet sporadikus vagy ritkábban familiáris, azaz öröklődhet is. Általában kisgyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik.

A narkolepszia okai

A narkolepszia pontos oka nem minden esetben tisztázott, de a kutatások szerint több tényező is szerepet játszhat a kialakulásában.

Neurotranszmitter-hiány: Kataplexiaval (lásd lentebb) járó narkolepsziásoknál az orexin szintje gyakran rendkívül alacsony vagy kimutathatatlan. Ez a neuropeptid (neurotranszmitter-szerű anyag) fontos szerepet játszik az ébrenlét fenntartásában. Az orexinhiány tehát ennek a típusnak az egyik közvetlen biológiai oka lehet.

Autoimmun reakciók: Kutatások szerint az oldalsó hipotalamusz orexintermelő sejtjeit egy rövid és gyors autoimmun folyamat pusztítja el, az immunrendszer tévesen megtámadhatja ezeket a sejteket.

Genetikai tényezők: Ritka, de a narkolepszia familiáris formája is ismert, ilyenkor az orexinrendszer genetikusan deficites. Az öröklött forma 100%-os kötődést mutat a HLA (humán leukocita antigén) génváltozatokhoz, a hatos kromoszómán található HLA DQ1 gént és a DNMT1 gént is kapcsolatba hozták a betegséggel.

Környezeti tényezők: Egyes kutatások szerint fertőzések (például influenza), stressz vagy hormonális változások is kiválthatják a betegséget.

Miben más a narkolepsziások alvása?

A mélyalvás, a REM-alvás és az ébrenlét narkolepsziában nem ritmusosan, hanem mozaikszerűen és esetlegesen válik el egymástól. A REM-alvás rendellenes, ezért úgynevezett REM-disszociációs jelenségek alakulnak ki, ahol a fiziológiás REM-alvásmintázat elemei (az izomatónia, az álmodás és alvás) egymástól függetlenül, inadekvát időpontokban - például nappal, ébrenlét esetén - jelennek meg.

A narkolepszia tünetei

A betegség több különböző tünettel járhat, amelyek súlyossága egyénenként eltérhet.

A klasszikus narkolepsziás tetrádhoz (fokozott nappali aluszékonyság, kataplexia, hipnagóg hallucinációk és alvási paralízis) még töredezett éjszakai alvás és 60 százalékban elhízás társul.

• Excesszív (fokozott) nappali álmosság - A betegek gyakran ellenállhatatlan álmosságot éreznek napközben, és rövid alvásrohamokat tapasztalhatnak.
• Kataplexia - Erős érzelmi hatás (pl. nevetés, harag) hirtelen izomtónus-vesztést okozhat, ami akár összeeséshez is vezethet.
• Alvási bénulás (alvási paralízis) - Az ijesztő, nem csak narkolepsziában, hanem akár önállóan is előforduló alvási paralízis sokszor jelent differenciál diagnosztikai nehézséget. Alvási bénulásban az alvás-ébrenlét határán éber tudat mellett mozgás- és beszédképtelenség jelentkezik, amely néhány percen belül spontán oldódik.
• Hipnagóg hallucinációk - Élénk, álomszerű hallucinációk jelentkezhetnek az elalvás vagy ébredés során. Ezek a hipnagóg hallucinációk több szenzoros modalitást érintenek, de leggyakrabban vizuálisak. A szintén álmos állapotban jelentkező hipnagóg hallucinációkat - mint narkolepsziás, nem disszociációs jelenségeket - fel nem ismerve gyakran félrediagnosztizálják, skizofréniának vélve antipszichotikumokkal kezelik.
• Töredezett éjszakai alvás - Gyakori ébredések és nyugtalan alvás is jellemző lehet.

Diagnosztikai vizsgálatok

A narkolepszia diagnózisa alapos vizsgálatokat igényel:

1. Alvásnapló és kérdőívek: a beteg alvási szokásainak felmérése.
2. Poliszomnográfia (PSG): éjszakai alvásvizsgálat, amely figyeli az agyi aktivitást, légzést és mozgásokat.
3. Többszörös alváslatencia teszt (MSLT): napközbeni alvásvizsgálat, amely méri, hogy a beteg milyen gyorsan alszik el és belép-e a REM-alvásba.
4. Orexinszint mérése: gerincvelői folyadék vizsgálata, ha az orvos orexinhiányt gyanít.

Kezelési lehetőségek

A narkolepszia nem gyógyítható, de kezelhető.

Gyógyszeres kezelése

• Nappali éberséget fokozó stimulánsokkal (pl. modafinil, metilfenidát), melyek segítik az ébrenlét fenntartását.
• A REM-fázist szabályozó noradrenerg antidepresszánsokkal (pl. imipramin), mely hasznos a kataplexia és alvási bénulás csökkentésére.
• Orexin-receptor agonisták: újabb gyógyszerek, amelyek célzottan pótolják az orexinhiányt.

Életmódbeli változtatások

Az ún. kronoterápia a hétköznapi tevékenységek ritmusának minél pontosabb beállításából áll, és nagyon fontos a narkolepszia kezelésében. Ennek részei:

• Rendszeres napirend: azonos időben történő lefekvés és ébredés.
• Nappali szunyókálás: rövid, tervezett alvások csökkenthetik a nappali álmosságot.
• Koffein és alkohol kerülése: ezek rontják az alvás minőségét.
• Testmozgás: a mérsékelt aktivitás javíthatja az éberséget.

Prognózis és életminőség

A narkolepszia egy élethosszig tartó állapot, de megfelelő kezeléssel és életmódbeli alkalmazkodással a betegek teljes és aktív életet élhetnek. A kezelés nélküli esetekben azonban komoly életminőség-romlás, balesetek és depresszió is kialakulhat.

A betegnek törekednie kell a tudatos időbeosztásra, pihenőidők beiktatására a munka és tanulás során is. Súlyos tünetek esetén kerülni kell a gépkocsivezetést és a veszélyes munkákat.

Ajánlott támogató közösségek keresése, a kapcsolatfelvétel más érintettekkel, vagy részvétel önsegítő betegcsoportokban.

Összegzés

A narkolepszia komoly, de kezelhető betegség. Bár jelenleg nem gyógyítható, megfelelő terápiával és életmódbeli változtatásokkal a betegek jelentősen javíthatják életminőségüket. Ha valaki a fenti tüneteket tapasztalja, fontos, hogy mielőbb alvásszakértőhöz forduljon, mert a korai diagnózis kulcsfontosságú a hatékony kezeléshez.

Lásd még Az alvászavarok típusai, további formák

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos
Felhasznált irodalom: Füredi János-Németh Attila: A pszichiátria magyar kézikönyve, Medicina Kiadó